Работа над генной терапией демонстрирует значительный прогресс в восстановлении мышечной силы и продлении жизни у собак с ранее неизлечимым унаследованным нервно-мышечным заболеванием. Многоцентровые исследовательские работы возглавляет Институт стволовых клеток и регенеративной медицины Вашингтонского Университета.

Болезнь возникает из-за мутации в генах, которые обычно кодируют белок, называемый миотобуларином, который необходим для правильного функционирования мышц. Щенки с этой природной мутацией демонстрируют несколько особенностей младенцев с тем же дефектным геном.

Редкое расстройство, называемое миотобулярной миопатией или МТМ, поражает только мужчин. Как собаки, так и мальчики с данным заболеванием обычно умирают в раннем возрасте из-за затруднений с дыханием.

На протяжении десятилетий исследователи изо всех сил пытались найти подходящие методы лечения генетических мышечных заболеваний, подобных этому.

Четыре  исследовательские группы в Соединенных Штатах и Франции нашли способ безопасно заменить вызывающий болезнь ген MTM здоровым геном во всей мускулатуре пораженных собак.

Последние результаты были опубликованы онлайн в журнале "Molecular Therapy". В их статье сообщается, что больные собаки, получавшие однократное введение коррекционной терапии, были неотличимы от нормальных животных через год.

«Эта регенеративная технология позволила собакам, которые в противном случае погибли бы, полностью восстановить нормальное здоровье», - сказал д-р Мартин К. «Кейси» Чайлдерс, научный сотрудник UW Medicine и врач. Чайлдерс - профессор реабилитационной медицины в Школе медицины Университета Вашингтона и содиректор Института стволовых клеток и регенеративной медицины.

Генная терапия обещает лечить многие наследственные заболевания. На сегодняшний день данный подход для лечения расстройств скелетных мышц широко не применялся.

«Мы сообщаем об исследовании в генной терапии с целью подбора дозы на большой модели животных с тяжелой мышечною болезнью, где однократная обработка приводит к впечатляющему спасению» - сказал Чайлдерс. Полученные результаты демонстрируют потенциальное их применение для широкого спектра заболеваний и в широком смысле реализуются в исследованиях на человеке. Эти данные обосновывают развитие клинических испытаний генной терапии для миотобулярной миопатии, заключили исследователи.

Исследователи из Университета Вашингтона Дэвид Макк, Мелисса Годдард, Джессика Снайдер, Мэтью Элверман и Валери Келли - соавторы доклада «Системная генная терапия, основанная на AAV8, приводит к полной коррекции миотобулярной миопатии у собак». Это исследование было проведено в сотрудничестве с Гарвардским университетом, Медицинским колледжем Висконсина, Политехническим университетом Виргинии, INSERM (Французский национальный институт здравоохранения и медицинских исследований) и Genethon.